8.5 Yıl Sonra Gelen Umut: Erdem'in Nadir Hastalık Zaferi

Nadir hastalıklarla mücadele eden Erdem Altınbaş'ın 8.5 yıl süren zorlu teşhis süreci, sonunda zaferle sonuçlandı. Habertürk Sağlık Yazarı Ceyda Erenoğlu'nun özel haberine göre, Erdem ve ailesinin azmi, milyonlarca insan için umut ışığı oldu. Bu süreçte kurulan Herdem Çare Derneği'nin çalışmaları, nadir hastalıklarla mücadelede yeni bir sayfa açıyor.

Nadir Hastalıklar ve Önemi

Nadir hastalıklar, dünya genelinde 300 milyon, Türkiye'de ise 5-6 milyon insanı etkiliyor. Bu hastalıklar genellikle az bilinen ve teşhisi zor olan durumlar. Ancak, Erdem'in hikayesi gösteriyor ki, doğru teşhis ve tedavi ile yaşam kalitesi artırılabiliyor. Uzmanlar, bu tür çalışmaların, genlerin birbirleriyle etkileşimi sayesinde, farklı hastalıklara da umut olabileceğini belirtiyor.

TBL1XR1 Geninin Keşfi ve Erdem'in Hikayesi

Erdem'in hastalığına neden olan TBL1XR1 geni, 10 yıl önce tanımlandı. Ailesinin uzun ve zorlu mücadelesi sonucunda, Erdem'e doğru teşhis konuldu. Bu süreçte Harvard Üniversitesi ile iş birliği yapıldı ve genetik araştırmalarla hastalığın nedenleri belirlendi. Erdem'in ailesi, bu deneyimlerinden yola çıkarak Herdem Çare Derneği'ni kurdu.

Herdem Çare Derneği'nin Amaçları

Herdem Çare Derneği, TBL1XR1 gen mutasyonu olan çocukların ve ailelerin hayatlarını kolaylaştırmayı hedefliyor. Dernek, farkındalık yaratma, bilimsel araştırmaları destekleme ve hasta verilerini toplama gibi çalışmalar yürütüyor. Amaç, Türkiye'de bu hastalıkla mücadele eden tüm bireylere ulaşmak ve onlara destek olmak.

Ailelerin Rolü ve Kamu Desteği

Ayşegül Altınbaş, bu süreçte ailelerin, devletin, üniversitelerin ve özel sektörün iş birliğinin önemine dikkat çekiyor. Kamu kurumlarından alınan destekler, derneğin hedeflerine ulaşmasında büyük rol oynuyor. Prof. Dr. Yasemin Alanay gibi uzmanların rehberliği, ailelere umut veriyor.

Uzman Görüşleri ve Gelecek Hedefleri

Prof. Dr. Yasemin Alanay, genetik alanındaki gelişmelerin önemini vurgulayarak, bu tür çalışmaların farklı hastalıklar için de çözüm olabileceğini belirtiyor. Dernek, 2026 yılında dünyadaki TBL1XR1 ailelerini ve araştırmacılarını bir araya getirmeyi hedefliyor.

Sonuç

Erdem'in hikayesi, nadir hastalıklarla mücadelede umudun ve azmin zaferini gösteriyor. Herdem Çare Derneği'nin çalışmaları, bu alanda daha fazla insanın hayatına dokunmayı amaçlıyor.